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Großbritannien: Zwei Schwestern leiden unter cutis laxa - Ihre Haut altert extrem schnell

Die sechsjährige Niamh und die vierjährige Isabel wurden mit dem extrem seltenen Gendefekt cutis laxa geboren. Das ist eine Bindegewebserkrankung, die ihre Haut vollkommen unelastisch und schlaff macht und die beiden Mädchen schon jetzt sehr alt aussehen lässt.

Nur 200 Familien auf der Welt sind von dieser vererbbaren Erkrankung betroffen. Die Chance daran zu erkranken liegt bei eins zu 40 Millionen. Die meisten Kinder, die unter der Krankheit leiden, überleben das Kleinkindalter nicht.

Damit das Gen aktiv wird, müssen die beiden Elternteile es rezessiv tragen. Die Mutter von den beiden Mädchen ließ sich mittlerweile sterilisieren. Die Eltern von Niamh und Isabel wollen den beiden ein normales Leben, so gut es geht, ermöglichen.


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WebReporter: irving
Rubrik:   Gesundheit
Schlagworte: Krankheit, Gen, Haut, Gendefekt
Quelle: www.thesun.co.uk

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5 User-Kommentare Alle Kommentare öffnen

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01.06.2011 10:00 Uhr von irving
 
+10 | -2
 
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Es ist sicherlich ein absolut tragische Geschichte. Bei den beiden Mädchen kommen noch diverse andere gesundheitliche Komplikationen hinzu, wie Herz- und Knochenprobleme. Was mir allerdings nicht so richtig klar ist, wieso die Mutter - nachdem das erste Kind geboren wurde - wieder schwanger geworden ist.
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01.06.2011 10:47 Uhr von Baron-Muenchhausen
 
+5 | -1
 
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Man kann nur auf den medizinischen Fortschritt hoffen. Für die Kleinen ist es leider wohl zu spät.

[ nachträglich editiert von Baron-Muenchhausen ]
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01.06.2011 14:57 Uhr von minismartie
 
+2 | -0
 
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Sowas liest man echt nicht gern als Schwangere. -.-

Bei so einer geringen Wahrscheinlichkeit gleich zwei Kinder mit diesem Gendefekt zu bekommen ist schon echt heftig.
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01.06.2011 15:00 Uhr von gofisch
 
+2 | -1
 
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@autor: "Was mir allerdings nicht so richtig klar ist, wieso die Mutter - nachdem das erste Kind geboren wurde - wieder schwanger geworden ist. "

hmm... weil es frauen gibt, die sich von der erstgeburt nicht gleich abschrecken lassen? lol

ne, mal im ernst.
man könnte meinen, dass um eine news zu erfassen quelle lesen nötig wäre.^^ es steht doch da, dass die mutter es nicht wußte. die diagnose für das erste kind kam als es gerade mal 5 monate alt war und die mutter war zu dem zeitpunkt bereits wieder schwanger. es hieß wohl auch, wie oben schon erwähnt, dass die chance auf ein gesundes kind bei 75% liegt.

sie hat nichts falsch gemacht. im gegenteil, indem sie sich hat sterilisieren lassen, hat sie viel verantwortungsvoller gehandelt als viele andere genetisch vorbelastete eltern. es gibt immer wieder paare, die sich daran nicht zu stören scheinen und es immer wieder "versuchen" trotz des wissens um die folgen.
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01.06.2011 20:38 Uhr von wampieman
 
+0 | -0
 
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@minismartie: die wahrscheinlichkeit für ein beliebiges elternpaar ein kind mit diesem gendefekt zu bekommen ist zwar 1:40.000.000, jedoch nicht, wenn wie hier beide elternteile träger der rezessiv vererbbaren dna-sequenz ("allele") sind; in diesem fall ist die wahrscheinlichkeit für ein krankes kind sogar 25 %.
rezessiv bedeutet, dass man die geninformation für diese krankheit zwar auf einem chromosom trägt, diese aber nicht zur ausprägung kommt, da auf dem homologen (= "identischen" chromosom, da ein chromosom vom vater, eins von der mutter kommt) chromosom die geninformation für gesundes gewebe vorliegt, und diese sich dominant verhält, also die "falsche" information großteils unterdrückt.

beide eltern sind, da beide gesund sind, mischerbig im bezug auf das allel, das den defekt vererbt, haben also den genotyp Aa (mit A = "gesundes" allel, a = "krankes" allel)
wenn nun die eltern ein kind zeugen, werden die gene beider eltern "gemischt":
Aa x Aa
daraus ergeben sich folgende möglichkeiten der genotypen der kinder:
AA, Aa, Aa, aa
wobei diese mit statistisch gleicher wahrscheinlichkeit (also jeweils 25 %) vorkommen und nur ein Kind mit genotyp aa auch merkmalsträger, also krank ist, ist die wahrscheinlichkeit für dieses paar ein erbkrankes kind zu bekommen 25 %.

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