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Rett-Syndrom tritt vor allem bei Mädchen auf

Der 1966 nach dem österreichischen Mediziner Andreas Rett benannte Gendefekt ist nach dem Down-Syndrom die zweithäufigste Behinderung bei Mädchen. Jungen sind davon eher seltener betroffen, da sie zumeist schon früh sterben. Die Krankheit hat dabei nach wie vor eine hohe Dunkelziffer.

Die Symptome treten erst einige Zeit nach der Geburt auf, so auch im Falle der kleinen Katharina Paetzold aus Köln. Das Wunschkind war zwar ein Spätstarter, entwickelte aber erst nach 18 Monaten erste Auffälligkeiten. Das Kind hörte auf zu sprechen und wirkte teilnahmslos.

Nun begann für die Kölner Familie eine "Odyssee". Doch erst nach mehreren Diagnosen wurde die Familie auf das Rett-Syndrom aufmerksam. Eine Heilung gebe es nicht, so Experten. Bei dem Gen-Defekt wird ein Gen auf dem X-Chromosom spontan verändert. Dieses Gen steuert biochemische Vorgänge im Gehirn.


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WebReporter: Ralph_Kruppa
Rubrik:   Gesundheit
Schlagworte: Mädchen, Syndrom
Quelle: www.spiegel.de

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10 User-Kommentare Alle Kommentare öffnen

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03.10.2008 19:49 Uhr von Ralph_Kruppa
 
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Eine üble Krankheit. Ich muss eingestehen, dass ich diese Krankheit bisher nicht kannte. Insofern lag mir am Herzen, diesen Artikel zu schreiben. Wer Näheres wissen will, kann sich den umfassenden Originalartikel durchlesen. Die Geschichten dort hören sich nach dem puren "Horror" für Eltern an.
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03.10.2008 22:35 Uhr von meisterallerklassen
 
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Diese Krankheit muss für die Eltern der Horror sein! Viel Glück den Eltern und vielleicht gibt es eine Heilungschance - ich hoffe es! Es gibt so viele schlimme Krankheiten, was man noch nicht genau kennt...
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04.10.2008 05:31 Uhr von q.fuchs
 
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In anbetracht solcher Nachrichten: möchte ich ständig diesen Moralaposteln von Gegnern der der Stammzellenforschung am liebsten eigenhändig mal ein paar Chromosome verdrehen, wenn ihr versteht was ich meine - und zwar so, dass sie für die nächste lange Zeit ähnlich "eingeschränkt" sind, wie diese betroffenen armen Kinder.

Hätte die Wissenschaft nicht ständig um ihre Existenzberechtigung zu kämpfen, könnte man auch viel sicherer Investitionen an Land ziehen, um Forschung zu betreiben. Aber angesichts einer Gesetzeslage, die jederzeit kippen kann, wer gibt da denn noch Geld für aus?

Und die Leidtragenden sind die armen Kids und ihre Eltern.
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04.10.2008 08:33 Uhr von _BigFun_
 
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@ q.fuchs: leider werden mehr Millionen in Forschungsbereiche Verbraten die kein Mensch brauch, als in Forschungsbereiche die Menschen das Leben verbessert. Ca. 20 Mio € wurden bisher verheizt, um TV über das Handy schauen zu können.... was soll man da noch sagen... :(
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04.10.2008 20:10 Uhr von moloche
 
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Titel ist falsch: wie dem Artikel zu entnehmen ist, tritt die Krankheit bei Mädchen und Jungen gleich auf, nur die Jungen sterben bereits vor der Geburt.
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05.10.2008 14:14 Uhr von ticarcillin
 
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@meisterallerklassen: Heilen kann man das leider nicht, weil es sich um einen Gen-Defekt handelt.
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05.10.2008 16:21 Uhr von moloche
 
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@ticarcillin: klar kann man etwas heilen was ein Gen-Defekt ist.
Man kann natuerlich nicht das Genom reparieren, aber die Auswirkungen kann man oft mit Medikamenten beeinflussen.
Z.b. Gendefekt bewirkt das Stoff x nicht mehr produziert wird, wenn man Stoff x per Medikament.
Um nur mal EIN Beispiel zu nennen.
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06.10.2008 16:15 Uhr von Schwertträger
 
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Und das schlimmste ist, dass man an so einem Kind auch noch lebenslang hängen bleibt.
Anstatt dass man sich auf ein neues, gesundes Kind konzentrieren kann, was der Gesellschaft und Gemeinschaft bzw. einem selber auch was bringt, werden die Kräfte für dieses krankes Kind gebunden, das Zeit seines Lebens nur zwangsweise kurze Minimalst-Glücksmomenten erleben kann, und ansonsten gesellschaftlich wenig bis gar nichts.
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10.10.2008 15:57 Uhr von Fomas
 
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Jungen Jungen sind davon nicht betroffen, da sie schon früh davon sterben?

Nun... ist es nicht ein "Befall" mit dieser Krankheit, wenn man davon stirbt? Bei Jungs hat die Krankheit vielleicht nicht genug Zeit, sich zu zeigen (da sie eben früh sterben), aber ist es da fair zu sagen, dass Jungen davon nicht befallen seien?
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17.10.2008 16:45 Uhr von Lilium
 
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Es ist doch ganz logisch, dass Jungen seltener von dieser Krankheit befallen sind als Mädchen, lässt sich ganz einfach an der X-Chromosomen Zahl bei Männlein und Weiblein fest machen.

Könnte unter Umständen auch erklären wieso die Jungen schnell sterben.., das X Chromosom ist "befallen" also verändert es bleibt nur noch das Y Chromosom..

Das Thema Genetik ist was länger her, ich meine mich aber daran erinnern zu können dass die X Chromosomen Anzahl und die Eigenheiten den Y Chromosomes dazu zählen..

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